La ricercatrice bellunese Sissy Bassani ha ottenuto un nuovo riconoscimento nel campo della genetica. La giovane scienziata vive e lavora a Zurigo ma la sua famiglia risiede a Feltre.
Dopo aver ricevuto in Svizzera il prestigioso «Young Investigator Award 2021» dalla Società Svizzera di Genetica Medica (Ssmg), nei giorni scorsi anche la Società Europea di Genetica Umana (Eshg), durante il congresso di Berlino, ha consegnato a Bassani un prestigioso premio, in merito alla sua recente caratterizzazione di una malattia genetica rara chiamata sindrome di Kinsship.
Sissy Bassani è nata a Valdobbiadene il 13 agosto 1992, ha frequentato le scuole elementari e medie a Pieve di Cadore e il liceo classico del Polo Valboite. Dopo aver completato gli studi in biotecnologie mediche e medicina molecolare all’Università di Trieste, ha iniziato un dottorato di ricerca all’Ospedale Pediatrico Burlo Garofolo, concentrandosi sull’identificazione di nuovi geni associati alla sordità. Questa esperienza le ha permesso di conoscere e visitare altri laboratori tra Svizzera e Francia.
Nel 2021, Sissy Bassani ha scoperto che varianti del gene USP48 sono associate alla perdita dell’udito ereditaria non sindromica. Tuttavia, la scoperta più recente e significativa riguarda il gene AFF3: pubblicato nel 2024, il suo studio ha dimostrato come variazioni nel livello di AFF3 possano causare gravi difetti nello sviluppo embrionale. La ricerca ha rivelato che sia l’eccesso che la carenza di questa proteina possono portare a malformazioni significative, con importanti implicazioni per la diagnosi precoce e il trattamento dei disturbi dello sviluppo. Esperimenti su zebrafish hanno mostrato che alterare artificialmente i livelli di AFF3 provoca difetti di sviluppo nei pesci embrionali, sottolineando l’importanza di un dosaggio preciso per lo sviluppo corretto (SciTechDaily) (BioMed Central).
Nel 2024, Bassani ha anche contribuito all’identificazione del gene Ano4, correlato a disturbi neurologici ed epilessia.
Il lavoro di Sissy Bassani rappresenta un contributo significativo alla comprensione e al trattamento di vari disturbi genetici, confermandola come una delle figure più promettenti nel campo della genetica.
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